


之一 走进林奇综合征
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最近我们在爱瑞门诊和手术中,陆陆续续发现一些肿瘤患者的亲属也得了肿瘤。
其中一位患者非常形象地告诉我们:“肿瘤就像笼罩在我们家族头上的乌云,驱之不散,让我们的心情也像黑压压的天空那般阴沉。”
肿瘤会代代相传吗?如何能够知道自己的肿瘤是不是会遗传呢?
作为医生,我们该如何帮助大众认识遗传性肿瘤,如何利用现代医学进展帮助患者从莫名的“家族恐慌”中走出来,理性、客观地做好自我保健和防护呢?
也许通过对一类典型的家族遗传性肿瘤知识进行科普,我们对以上问题就可以略知一二了。
今天,赵旸医生先带大家认识一种家族性肿瘤综合征的代表——林奇综合征。
“林奇综合征”名字的由来
100多年前,美国病理学家阿尔德雷德·斯科特·华辛(Aldred Scott Warthin)博士最早追踪和报道了一个家族(史称G家族)。
华辛博士发现这个家族中有好几位子宫肿瘤、胃肠道肿瘤患者,他认为这个家族成员所患的肿瘤有遗传聚集性。
后来,“肿瘤遗传学之父”亨利·林奇(Henry Lynch)博士和他的同事对G家族进行了持续性追踪。
直到2005年,林奇博士及同事累计追踪了这个家族中的7代人,发现其中共有肿瘤患者929名。

林奇博士及同事边追踪边对G家族成员所患肿瘤的特征进行总结和描述。
他们发现该家族成员往往很年轻(小于50岁)就罹患了结直肠癌;或者有的女性家族成员早期得了子宫内膜癌或卵巢癌,日后其他癌症的患病概率也明显增高。
临床医生和遗传学家逐渐发现,许多家族有和G家族一样的表现。
根据患者容易患结直肠癌的特点,这种家族遗传性肿瘤最开始被称为遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC),因为亨利·林奇首先对其进行追踪和报道,后来就被称为林奇综合征。
“林奇综合征”家族出了什么问题,
使其肿瘤“子子孙孙无穷匮也”?
简单说,“林奇综合征”是因为一些家族成员的某些基因出现了突变,而这些基因掌管了一部分DNA损伤后的修复系统。
所以,当这些基因的功能出现异常,平时人体正常的DNA损伤就很难被修复好,整个基因组就不太稳定了,人体就容易发生肿瘤。
这类基因的突变是可以遗传的,“林奇综合征”是一种常染色体显性遗传病。如果您是该病患者的后代,那么您再患此病的概率还不算小。
林奇综合征
有蛛丝马迹可以提前给我们预警吗?
请您记住两点:
如果您有家族成员(包括父母、兄弟姐妹及父母的直系兄弟姐妹等)被诊断为结肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌,或者其他肿瘤,特别是多个家族成员都罹患肿瘤,您就必须要引起重视。
自己很年轻(小于50岁)就被查出结直肠癌或者子宫内膜癌等肿瘤,需要注意根据医生的建议进行基因方面的筛查。
我们可以留心注意预警信号,但也不用草木皆兵、过度焦虑。因为林奇综合征患者在人群中仍然是少数的存在,其发病率约为1/600~1/3000。
但是,如果遇到出现高危预警信号的患者和家族,我们就一定要引起高度重视。
发现林奇综合征蛛丝马迹,
您该如何寻求医生帮助呢?
如果您具有前面我们所说的预警信号:
您可以根据已患疾病或家族特点找到相应的妇科肿瘤专家、胃肠肿瘤专家、遗传咨询专家进行咨询。
您也可以来爱瑞进行多学科诊疗(MDT),由多位专家共同为您制定筛查计划和今后的监测计划。
您会经历哪些诊断步骤,
之前需要做好哪些准备工作呢?
首先,医生会询问梳理您的肿瘤家族史,了解您家族中有哪些成员得过肿瘤,在什么年龄得的肿瘤,以及得的是什么肿瘤。
所以,如果您能在前期事先了解家族亲属所患肿瘤的情况,就诊时向医生描述得越准确、详尽,对您就越有好处。
其次,医生会根据您现在的症状,结合高危因素,为您进行相关的查体和提供进一步的检查建议(如需要做基本的筛查)。
例如:您恰好有便血等结直肠癌的早期症状,或者有异常子宫出血等子宫肿瘤的早期症状,或者长时间没有查体了,医生会给您相应的检查建议。
所以,在就诊前简单回顾一下自己的异常症状,就诊时能如实地告知医生,对您的诊疗是有帮助的。
最后,医生会根据您家族的情况,您目前是否患有肿瘤,以及肿瘤的病理学特征,来决定您是否有必要进行基因检测以明确诊断。
好了,今天先说到这里,下次我们说说林奇综合征具体有哪些危害,林奇综合征又和妇科肿瘤有什么关系?
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